本期《精准前沿》栏目分享由斯坦福大学的Ashley团队于2022年3月28日在国际知名期刊Nature Biotechnology(IF=50.5)上发表的一篇研究[1]，该研究开发了基于纳米孔测序技术的致病性突变超快鉴定方案。该方法结合优化的样品制备方案，在48个flow cell中分布测序、近实时碱基识别和比对、加速变异检出和快速变异筛选，从而实现高效的人工审查。此外，将其应用于两例临床病例，可在8小时内鉴定出候选变异。与以往方法相比，该方法提供了准确的变异检出和有效的优先级，快速全基因组测序并将诊断性临床基因组测序速度提高了两倍。